Gói Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh NIPT

An toàn tuyệt đối cho mẹ và bé
Độ chính xác vượt trội >99,99%
Sàng lọc sớm từ tuần thai thứ 9
Tầm soát diện rộng các hội chứng di truyền
Bảo hiểm kết quả uy tín

Thông tin xét nghiệm

Loại mẫu:
7 – 10ml máu tĩnh mạch người mẹ (Máu ngoại vi). Không cần xâm lấn (chọc ối hay sinh thiết).

Thời gian trả kết quả:
Từ 5 – 7 ngày làm việc (không tính Thứ 7, Chủ Nhật và ngày lễ).

Thời gian ngừng nhận mẫu:
Sau 20h00 hằng ngày (Theo quy chuẩn vận hành chung của Laditec để đảm bảo mẫu được xử lý trong ngày).

Lưu trữ và vận chuyển:
Mẫu máu được bảo quản trong ống chuyên dụng (Streck/BCT) ở nhiệt độ thường hoặc tiêu chuẩn 2°C – 8°C, vận chuyển về phòng Lab ngay trong ngày để đảm bảo chất lượng DNA tự do (cffDNA).

Lưu ý cho bệnh nhân:
Không cần nhịn ăn: Mẹ bầu có thể ăn uống bình thường trước khi lấy mẫu.
Thời điểm thực hiện: Từ tuần thai thứ 9 (đối với đơn thai) hoặc tuần thai thứ 10 (đối với song thai).
Giấy tờ cần thiết: Nên mang theo kết quả siêu âm thai gần nhất để bác sĩ xác định chính xác tuần thai.

Mô tả thêm:

Gói xét nghiệm sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) giúp sàng lọc 23 cặp nhiễm sắc thể, phát hiện các hội chứng Down, Edwards, Patau và các đột biến vi mất đoạn với độ chính xác >99%.

Tổng quan về Gói

1. NIPT là gì? Tại sao mẹ bầu hiện đại tin chọn?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn tiên tiến nhất hiện nay. Bằng cách phân tích các đoạn DNA tự do của thai nhi (cffDNA) có trong máu mẹ, NIPT giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể với độ chính xác lên tới >99%.

Khác với các phương pháp cũ (như chọc ối hay sinh thiết gai nhau) tiềm ẩn nguy cơ rủi ro, NIPT tại Laditec tuyệt đối an toàn vì chỉ cần lấy 7-10ml máu tĩnh mạch của người mẹ.

2. Gói NIPT tại Laditec sàng lọc được những gì?
Với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), gói xét nghiệm của chúng tôi giúp tầm soát toàn diện:

Hội chứng di truyền phổ biến: Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13).

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Turner, Klinefelter, Jacobs, Siêu nữ (XXX).

Bất thường trên toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể: Phát hiện các đột biến mất đoạn/lặp đoạn vi mô gây ra các dị tật bẩm sinh hiếm gặp.

Sàng lọc gen bệnh lặn (Tùy chọn nâng cao): Tầm soát Thalassemia, thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa và nhiều bệnh lý di truyền khác.

3. Ưu điểm vượt trội khi xét nghiệm NIPT tại Laditec
🔬 Công nghệ NGS hiện đại: Cho kết quả chính xác >99,99%, giảm thiểu tối đa tỷ lệ dương tính giả/âm tính giả, giúp mẹ bầu an tâm dưỡng thai.

🛡️ Bảo hiểm kết quả: Cam kết bảo hành kết quả uy tín (lên tới hàng trăm triệu đồng) nếu có sai sót, khẳng định trách nhiệm cao nhất với khách hàng.

⚡ Thực hiện sớm: Có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9.

👨‍⚕️ Bác sĩ di truyền tư vấn: Hỗ trợ đọc kết quả chuyên sâu và tư vấn hướng xử trí phù hợp nếu phát hiện bất thường.

🏠 Lấy mẫu tại nhà miễn phí: Đội ngũ kỹ thuật viên Laditec hỗ trợ thu mẫu tận nơi, nhẹ nhàng, kín đáo, mẹ bầu không cần vất vả đi lại.

4. Những mẹ bầu được khuyến cáo thực hiện NIPT
Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.

Có kết quả Double Test/Triple Test nguy cơ cao.

Có tiền sử sảy thai, thai lưu hoặc sinh con dị tật.

Mang thai nhờ can thiệp hỗ trợ sinh sản (IVF).

Gia đình có tiền sử mắc các bệnh lý di truyền.

Hoặc đơn giản là các mẹ bầu muốn có một thai kỳ an tâm trọn vẹn.

NIPT-PRECARE (9 chỉ số)

STT	Tên hạng mục	Giá
1	NIPT-PRECARE BASIC (Đơn thai) Hội chứng Down (T21), Edwards (T18), Patau (T13).	1.700.000đ
2	NIPT-PRECARE 3 (Đơn thai) Hội chứng Down (T21), Edwards (T18), Patau (T13), Turner (XO).	2.200.000đ
3	NIPT-PRECARE 3 & BLM (Đơn thai) Hội chứng Down (T21), Edwards (T18), Patau (T13), Turner (XO). 12 bệnh di truyền đơn gen lặn cho mẹ.	2.900.000đ
4	NIPT-PRECARE 7 (Đơn thai) T21, T18, T13, Turner (XO), Klinefelter (XXY), Triple X, Jacobs (XYY), Klinefelter mở rộng (XXXY). (Cho thai)	2.900.000đ
5	NIPT-PRECARE 7 - BLM (Đơn thai) T21, T18, T13, Turner (XO), Klinefelter (XXY), Triple X, Jacobs (XYY), Klinefelter mở rộng (XXXY). (Cho thai). 21 bệnh di truyền đơn gen lặn cho mẹ.	3.200.000đ
6	NIPT-PRECARE 26 (Đơn thai và Song thai) Đột biến số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể. Song thai: Đột biến số lượng trên NST thường (không khảo sát bệnh lý trên NST giới tính)	4.500.000đ
7	NIPT-PRECARE 26 + BLM (Đơn thai và Song thai) Đột biến số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể. (Cho thai) *Song thai: Đột biến số lượng trên NST thường (không khảo sát bệnh lý trên NST giới tính) 21 bệnh di truyền đơn gen lặn cho mẹ.	4.800.000đ
8	NIPT-PRECARE PLUS (Đơn thai) Đột biến số lượng trên 23 cặp NST + 122 hội chứng vi mất đoạn, lặp đoạn.	6.500.000đ
9	NIPT-PRECARE PLUS+ BLM (Đơn thai) Đột biến số lượng trên 23 cặp NST + 122 hội chứng vi mất đoạn, lặp đoạn. (Cho thai) 21 bệnh di truyền đơn gen lặn cho mẹ.	6.800.000đ

Gói Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh NIPT

NIPT-PRECARE (9 chỉ số)

Gói Gen Lặn (21 chỉ số)

Gói khám liên quan

Gói Xét Nghiệm Tổng Quát

Gói Xét Nghiệm Tầm Soát Ung Thư Toàn Diện

Gói Xét Nghiệm Tiểu Đường Thai Kỳ

Gói Xét Nghiệm Thai Kỳ 3 Tháng Đầu

Dịch vụ Xét Nghiệm ADN Huyết Thống

Gói Xét Nghiệm Dị Ứng

CƠ SỞ XÉT NGHIỆM Y KHOA LADITEC

ĐĂNG KÝ NHẬN TIN

STT	Tên hạng mục	Giá
1	HBA1 & HBA2 Alpha-Thalassemia (SEA, -3.7, -4.2 và hơn 400 đột biến điểm trên vùng mã hóa) Thể người lành mang gen bệnh có thể không có triệu chứng lâm sàng hoặc bị thiếu máu nhẹ. Thể HbH có triệu chứng lâm sàng khác nhau ở nhiều người, hầu hết là các triệu chứng thiếu máu từ nhẹ đến trung bình. Thể nặng liên quan đến các triệu chứng thiếu máu nặng hoặc phù thai, xẩy thai.	0đ
2	HBB Beta-Thalassemia Thể nặng mang các biểu hiện của thiếu máu nặng, vàng da, mệt mỏi. Các biến chứng như lá lách to, thận to, tiểu đường, suy giáp. Nếu không điều trị có thể dẫn đến tử vong sớm.	0đ
3	G6PD Thiếu men G6PD Tán huyết khi ăn/dung nạp các thực phẩm, thuốc có tính oxi hóa cao.	0đ
4	PAH Phenyketon niệu Triệu chứng xuất hiện khi trẻ sơ sinh dung nạp phenylalanine trong thức ăn, bao gồm nôn mửa, quấy khóc, co giật. Nếu không điều trị kịp thời sẽ dẫn đến thiểu năng trí tuệ và các vấn đề sức khỏe khác.	0đ
5	ATP7B Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hoá đồng) Triệu chứng của bệnh là do tích tụ đồng nên các dấu hiệu lâm sàng sẽ xuất hiện muộn. Các rối loạn về gan, xơ gan, các rối loạn cơ liên quan đến hệ thần kinh và suy yếu trí tuệ.	0đ
6	HEXA Bệnh Tayifer Sachs Triệu chứng giai đoạn sớm chủ yếu bao gồm yếu cơ, trương lực cơ, co giật. Khi trẻ lớn có thể bị suy giảm thính lực, thị giác, suy giảm trí tuệ.	0đ
7	GALT Rối loạn chuyển hoá galactose Biểu hiện xuất hiện vài ngày sau khi sinh, các triệu chứng phổ biến là vàng da, chán ăn, rối loạn chức năng gan, Các biến chứng xuất hiện muộn hơn có thể kể đến suy giảm trí tuệ, rối loạn vận động, suy buồng trứng sớm, ...	0đ
8	GAA Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ Glycogen loại 2) Các bệnh về cơ và các biểu hiện liên quan đến yếu cơ, Tim to, gan to, khiếm thính.	0đ
9	SRD5A2 Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu 5α-reductase type 2 Triệu chứng xuất hiện ở nam giới liên quan đến cơ quan sinh dục không rõ ràng hoặc giống của nữ giới.	0đ
10	CFTR Bệnh xơ nang Làm đặc dịch phổi, tăng nguy cơ nhiễm trùng phổi. Làm đặc dịch tụy, tắc ống dẫn tuyến tụy, giảm chức năng tụy gây ra các vấn đề về tắc ống dẫn tính gây bất thường ống dẫn tinh.	0đ
11	CYP21A12 Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh Triệu chứng lâm sàng liên quan đến kiểu hình bé trai bị dậy thì sớm hoặc bé gái có cơ quan sinh dục ngoài phát triển theo hướng nam. Trường hợp nặng có thể gây những cơn suy thượng thận cấp ở trẻ sơ sinh và trẻ còn bú mẹ.	0đ
12	TSHR Bệnh suy giáp bẩm sinh Trẻ mắc suy giáp bẩm sinh thời gian dài không được điều trị sẽ dẫn đến các biểu hiện của chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ.	0đ
13	SLC25A13 Bệnh vàng da ứ mật do thiếu hụt citrin Ứ mật trong gan và rối loạn chức năng gan, Vàng da, lá lách to,...	0đ
14	ETFDH Tăng axit huyết loại II Triệu chứng có thể khởi phát ngay giai đoạn sơ sinh hoặc muộn hơn Khởi phát giai đoạn sơ sinh có thể mang các dị tật bẩm sinh và dẫn đến tử vong hoặc các bất thường về hô hấp, tim, gan và thận. Khởi phát muộn là yếu cơ.	0đ
15	GLA Bệnh Fabry (rối loạn tích trữ mỡ di truyền) Triệu chứng khác nhau ở độ tuổi khác nhau do sự tích tụ lobotriaosylceramide. Ở tuổi trưởng thành, các triệu chứng lâm sàng chủ yếu là rối loạn chức năng thận, các bệnh tim mạch, bất thường về hô hấp và thần kinh.	0đ
16	SLC26A4 Hội chứng Pendred/ Mất thính lực thần kinh cảm giác không kèm hội chứng - Mất thính lực: bẩm sinh hoặc khởi phát sớm và có thể tiến triển, đến khoảng 3 tuổi thì đa số trẻ mất thính lực hai bên ở mức độ nặng đến sâu. - Rối loạn chức năng tiền đình: giữ thăng bằng kém, nôn ói, chậm biết đi hay vụng về ở trẻ từng đi vững có thể xảy ra trước hoặc đồng thời với những biến động về thính lực. - Hội chứng Pendred còn liên quan đến phì đại tuyến giáp, xảy ra dần dần và thường thấy rõ từ giai đoạn thiếu niên, đặc biệt nếu chế độ ăn thiếu iốt.	0đ
17	SLC22A5 Thiếu hụt carnitine nguyên phát - Thiếu hụt carnitine nguyên phát thường khởi phát từ sơ sinh hoặc thời thơ ấu, với các triệu chứng như bệnh não, bệnh cơ tim, nôn, yếu cơ và hạ đường huyết. Mức độ biểu hiện khác nhau giữa các cá nhân; một số người hoàn toàn không có triệu chứng. Tuy nhiên, tất cả đều có nguy cơ đột tử. - Các triệu chứng của thiếu hụt carnitine nguyên phát có thể được kích hoạt khi nhịn ăn hoặc mắc bệnh như nhiễm virus.	0đ
18	SMPD1 Bệnh Niemann–Pick loại A/B - Loại A khởi phát từ sơ sinh; gan, lách to từ 3 tháng tuổi, chậm tăng cân, sau 1 tuổi thoái triển tâm thần vận động, có thể bị bệnh phổi kẽ, đốm đỏ ở mắt; tiên lượng xấu - khó sống qua 4 tuổi. - Loại B xuất hiện ở tuổi thiếu niên, nhẹ hơn nhưng vẫn có gan, lách to, giảm tiểu cầu, nhiễm trùng phổi tái phát; có thể kèm vóc dáng thấp, tuổi xương chậm, đốm đỏ mắt, ít tổn thương thần kinh và tiên lượng tốt hơn. - Có thể sống đến tuổi trưởng thành.	0đ
19	IGHMBP2 Teo cơ tủy sống kèm suy hô hấp loại 1 (SMARD1); bệnh Charcot-Marie-Tooth loại 2S (CMT2S) - SMARD1: thường khởi phát từ giai đoạn sơ sinh với biểu hiện suy hô hấp, yếu cơ nặng, tử vong sớm - hầu hết trẻ sơ sinh tử vong dưới 2 tuổi. - CMT2S: thường khởi phát muộn hơn với biểu hiện yếu cơ tiến triển chậm, mất cảm giác và có thể sống đến tuổi trưởng thành.	0đ
20	ABCD1 Loạn dưỡng chất trắng não – thượng thận (X-ALD) - Nam bị ảnh hưởng nặng; nữ có thể nhẹ hoặc không biểu hiện tùy mức độ bất hoạt nhiễm sắc thể X. - Các dạng: thể não ở trẻ em/người lớn, thể tủy - tuyến thượng thận, thể suy tuyến thượng thận đơn thuần. Nghiêm trọng nhất là thể não ở trẻ em: thường khởi phát ở 4-10 tuổi, tiến triển nhanh với biểu hiện như giảm chú ý, rối loạn cảm xúc, mất thị lực, khó nuốt, suy thượng thận,... và có thể tử vong sau vài năm nếu không điều trị sớm.	0đ
21	OTC Thiếu hụt ornithine transcarbamylase - Nam bị ảnh hưởng nặng; nữ có thể nhẹ hoặc không biểu hiện tùy mức độ bất hoạt nhiễm sắc thể X. - Bệnh có thể khởi phát ở mọi lứa tuổi. Thể nặng nhất xuất hiện ở trẻ sơ sinh nam trong vài ngày đầu sau sinh, với các triệu chứng như lờ đờ, biếng ăn, rối loạn hô hấp, co giật, hôn mê và có thể gây chậm phát triển, tổn thương gan. - Thể khởi phát muộn và nhẹ hơn: có thể xảy ra ở cả nam và nữ với biểu hiện là thay đổi ý thức, hành vi thất thường, đau đầu, nôn, sợ ăn protein và co giật.	0đ